Sofia, de apenas um ano, foi diagnosticada com atrofia muscular espinhal, uma doença genética

Os pais da pequena Sofia, de um ano, de Divinópolis, correm contra o tempo para ajudá-la. A criança foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal Tipo 2 (AME). Essa é doença genética rara, que afeta as células nervosas da medula espinhal, responsáveis por transmitir os estímulos elétricos do cérebro até aos músculos, impedindo assim que a pessoa tenha dificuldade ou não consiga movimentar os músculos, de forma voluntária.

Segundo Wendy Maria, mãe de Sofia, ela e o marido começaram a notar que a criança, quando estava com seis meses, não estava se desenvolvendo como um bebê normal. Ela enfrentava dificuldades para se manter em movimento, como por exemplo, quando a colocavam de bruços, ficando de forma imóvel em diversos momentos.

Em determinado momento, Sofia começou a ter tremores na mão e isso foi preocupando os pais, que também se depararam que a criança foi perdendo o desenvolvimento das pernas e dos braços. Com isso, eles resolveram procurar ajuda médica. O diagnóstico veio quando Wendy estava indo ao hospital para dar a luz a segunda filha, Daiana.

“Foi então que procuramos um neurologista, pois achamos que era um problema de cabeça. Graças a Deus, fizemos os exames, vimos direitinho e não deu nada, não era neurológico. Resolvemos fazer um outro exame (eletromiografia)”, disse Wendy ao PORTAL.

Após o diagnóstico, os pais de Sofia fizeram um outro exame para confirmar o resultado, que também deu positivo. A doença não tem cura, mas possui tratamento com uma vacina chamada Spinraza, que estabiliza a AME, permitindo assim a evolução dos movimentos. O medicamento é oriundo dos Estados Unidos e tem o custo de R$ 3 milhões (com seis doses).

A doença foi diagnosticada no estágiotipo 2 (fase desenvolvida em bebês entre os 6 e 12 meses e provoca dificuldade para sentar, ficar de pé ou caminhar sem apoio).

Como a doença é genética, os médicos constataram que isso foi dado devido a uma falha dos cromossomos dos pais de Sofia.

“A Sofia, hoje, não consegue andar, firmar as pernas, está tendo dificuldade nos bracinhos, não consegue levantá-los e a cada dia que passa, ela perde algum movimento. O nosso medo é ela ficar sem essa vacina e essa doença fazer com que ela pare de engolir, passando a usar a sonda nela, perder até o controle da respiração e chegar ao ponto em que ela não vai respirar mais e ter a falência”, relatou.

Batalha

Os sintomas começaram quando ela tinha seis meses (Foto: Arquivo Pessoal)

Dado o diagnóstico, os pais de Sofia levam a criança para diversos tratamentos, como fisioterapia, fonoaudiologia e nutricionista. Na casa somente o marido de Wendy trabalha, enquanto ela cuida das duas filhas. Os procedimentos possuem um custo alto e a família não possui condições financeiras que cobrem tudo isso.

Wendy e o marido foram até um advogado, que já lutou por uma causa semelhante a de Sofia. Ele afirmou que o processo pode chegar a ser ainda mais demorado. Por isso, uma página no site Vakinha foi criada para que doações possam ser recebidas para custear pelo menos uma das doses da vacina.

Assim que tomar uma das doses, a fisioterapeuta explicou que Sofia já pode passar por sessões de fisioterapia para recuperar os movimentos. Além da vaquinha, a família também planeja outras ações, como a realização de rifas e jantares beneficentes, para também ajudar no custo do medicamento.

“É uma doença triste, terrível, pois você vê ela querer levantar, brincar com as outras crianças e não consegue. Fica sentadinha, passa 15 minutos, ela cai. Já está começando a entortar o corpinho, a coluna (…) A Sofia tomando uma dose hoje, a outra será, por exemplo, daqui a quinze dias, e uma outra, daqui a três meses”, finalizou.

Para contribuir com a vaquinha e saber mais em como ajudar a Sofia, basta visitar o perfil da campanha no Instagram.